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Acerca da síndrome de Lynch

About Lynch syndrome

A síndrome de Lynch (conhecida anteriormente pela designa??o HNPCC, do inglês ?hereditary non-polyposis colorectal cancer? - cancro colorretal hereditário n?o polipóide) é uma condi??o hereditária que aumenta a probabilidade de uma pessoa vir a ter cancro colorretal. Também aumenta a possibilidade de vir a ter outros tipos de cancro, incluído cancro do útero (cancro do endométrio), dos ovários, do est?mago e do p?ncreas.

A síndrome de Lynch é causada por uma altera??o num ou mais dos genes que normalmente atuam na preven??o do cancro. Estes genes s?o conhecidos por genes de repara??o de desemparelhamento de bases (MMR). Os genes chamam-se MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. Normalmente, os genes MMR atuam na corre??o de erros no ADN mas, quando há uma altera??o nestes genes, eventuais erros no ADN n?o s?o corrigidos, o que pode levar ao aparecimento do cancro. Why we offer bowel cancer screening to people with Lynch syndrome Porque é que disponibilizamos colonoscopias a pessoas com a síndrome de Lynch Já foi demonstrado que o rastreio regular por meio de uma colonoscopia em pessoas com a síndrome de Lynch reduz a probabilidade de adoecerem gravemente ou de morrerem com cancro, para além de reduzir a probabilidade de o cancro colorretal vir a surgir de todo.

Isto deve-se ao facto de que o rastreio através da colonoscopia permite detetar o cancro colorretal numa fase precoce, quando o tratamento tem uma maior probabilidade de ser eficaz. O rastreio também pode ajudar a detetar pólipos, que s?o pequenas saliências no revestimento interno dos intestinos. Os pólipos n?o s?o cancro, mas podem-se tornar em cancro com o passar do tempo. Os pólipos podem ser facilmente removidos, o que reduz a probabilidade da pessoa vir a ter cancro colorretal. A sua equipa de genética clínica continuará a ajudá-lo(a) a gerir as suas outras necessidades e riscos resultantes da síndrome de Lynch (como o despiste ginecológico e cut?neo).

Quem convidamos

Who we invite

O Programa de Rastreio do NHS para o Cancro Colorretal disponibiliza o rastreio, através de uma colonoscopia, a cada 2 anos às pessoas diagnosticadas com a síndrome de Lynch. As pessoas com um gene MLH1 ou MSH2 ou EPCAM ser?o normalmente convidadas a fazer o rastreio depois de fazerem 25 anos. As pessoas com um gene MSH6 ou PMS2 ser?o normalmente convidadas a fazer o rastreio depois de fazerem 35 anos.

Se já tiver feito uma colonoscopia no passado, o Programa de Rastreio do NHS para o Cancro Colorretal enviar-lhe-á um convite quando for altura da fazer a colonoscopia seguinte. O Programa de Rastreio do NHS para o Cancro Colorretal n?o convida automaticamente as pessoas com 75 anos ou mais, mas as mesmas podem solicitar o rastreio a cada 2 anos, ao telefonar para a linha de apoio gratuita no número 0800 707 60 60. Recebeu um convite do Programa de Rastreio do NHS para o Cancro Colorretal, porque a sua equipa de genética nos informou de que tem a síndrome de Lynch. Se achar que n?o tem a síndrome de Lynch, ou se n?o tiver a certeza se tem esta condi??o, contacte-nos na nossa linha de apoio gratuita no número 0800 707 60 60.

Como é que os intestinos funcionam

How the bowel works

Os intestinos fazem parte do sistema digestivo. Retiram nutrientes e água dos alimentos e transformam o que resta em cocó (também chamado de fezes).

Risco (probabilidade) de vir a ter cancro colorretal

Risk (chance) of developing bowel cancer

As pessoas com a síndrome de Lynch têm uma probabilidade mais elevada de vir a ter alguns (mas nem todos) os tipos de cancro. De entre cada 100 pessoas com a síndrome de Lynch, entre 15 a 80 vir?o a ter cancro colorretal ao longo da vida, consoante a mudan?a do gene da síndrome de Lynch que tenham. Isto deve-se ao facto de estarem menos protegidas pelos genes de repara??o de um desemparelhamento de bases. Ter a síndrome de Lynch n?o quer dizer que venha definitivamente a ter cancro, mas a redu??o da prote??o aumenta essa probabilidade.

Outras coisas que aumentam a sua probabilidade de desenvolver cancro colorretal incluem:

• O gene específico da síndrome de Lynch alterado em si
• Envelhecer
• O estilo de vida (ver abaixo)

Reduzir a probabilidade de vir a ter cancro colorretal

Reducing your chance of developing bowel cancer

Nem todas as pessoas com a síndrome de Lynch ter?o cancro. A probabilidade de ter cancro é muito mais baixa em pessoas que sabem que têm a síndrome de Lynch e que fazem colonoscopias periódicas, comparativamente às pessoas que n?o sabem que têm a síndrome de Lynch. Isto deve-se ao facto de que saber que tem a síndrome de Lynch permite à pessoa ter a oportunidade de tomar medidas atempadas e pode ajudar a garantir que o cancro é detetado precocemente para ser tratado de forma mais eficaz.

A pessoa também pode reduzir a sua probabilidade de ter cancro colorretal ao:

• manter-se fisicamente ativa
• manter um peso saudável
• comer bastante fibra, por exemplo, escolher alimentos integrais
• comer bastantes legumes e fruta
• comer menos carne vermelha e, especialmente, comer menos carne processada, como bacon e salsichas
• beber menos álcool
• n?o fumar
• tomar aspirina - há estudos que demonstraram que tomar a aspirina diariamente pode ajudar na preven??o do cancro em pessoas com a síndrome de Lynch Deve falar com o seu médico de família (GP) ou equipa de genética clínica se quiser mais informa??o sobre tomar a aspirina

Possíveis benefícios e riscos do programa de rastreio do NHS para o cancro colorretal

Possible benefits and risks of the NHS bowel cancer screening programme

Estar ciente dos possíveis riscos e benefícios pode ajudá-lo(a) a decidir que se quer participar, ou n?o, no programa de rastreio do NHS para o cancro colorretal.

Benefícios: A colonoscopia:

• Reduz a probabilidade de morrer devido ao cancro colorretal. Se participar no programa de rastreio do NHS para o cancro colorretal e fizer colonoscopias periódicas, a sua probabilidade de morrer devido a essa condi??o reduz para menos de metade.
• De entre cada 100 pessoas com a síndrome de Lynch, evita que 40 a 60 venham a morrer devido ao cancro colorretal.
• Aumenta a probabilidade de detetar o cancro colorretal numa fase mais precoce (quando é mais fácil de tratar).
• Também permite remover eventuais pólipos detetados durante a colonoscopia, o que reduz a probabilidade de da pessoa vir a ter cancro colorretal.

Riscos: Em casos raros, a colonoscopia pode: * Causar complica??es, por exemplo, durante ou depois da colonoscopia

Nenhum rastreio é 100% eficaz. Isto deve-se ao facto de que o cancro colorretal pode surgir entre testes. Também há uma pequena probabilidade de que a colonoscopia n?o detete um cancro ou pólipo que se venha a tornar canceroso

Como funciona o programa de rastreio do NHS para o cancro colorretal

How the NHS bowel cancer screening programme works

Vamos marcar-lhe uma consulta num centro local de rastreio (normalmente num hospital). Isto é para discutir realizar um exame detalhado dos seus intestinos (colonoscopia). Se realizar colonoscopias regulares que n?o fa?am parte do Programa de Rastreio do NHS para o Cancro Colorretal, poderá ser-lhe marcada uma consulta num hospital diferente àquele onde normalmente vai.
A colonoscopia tem por objetivo ver se há algum pólipo que precise de ser removido ou algum cancro que necessite de tratamento. Um profissional especialista de rastreio (specialist screening practitioner - SSP) irá discutir a colonoscopia consigo, responder a eventuais perguntas que tenha e verificar se está suficientemente saudável para o procedimento. Terá de ir a uma consulta com um profissional especialista de rastreio, mesmo que já tenha feito uma colonoscopia no passado. Se estiver apto(a) a fazer a colonoscopia e quiser prosseguir com o exame, marcar-lhe-emos uma consulta. Se acharmos que n?o está apto(a) para o exame, poderemos disponibilizar-lhe a colonoscopia com anestesia geral.

Colonoscopia

Colonoscopy

As colonoscopias s?o realizadas nos centros de rastreio de cancro colorretal do NHS, normalmente em hospitais. O exame é feito por um colonoscopista (uma pessoa com forma??o especializada em colonoscopias). O colonoscopista usa um tubo fino e flexível com uma pequena c?mara na ponta par ver o interior dos seus intestinos. A colonoscopia pode detetar se tem cancro colorretal. Também pode detetar pólipos, que s?o normalmente removidos para evitar que se tornem cancerosos. Normalmente, a colonoscopia dura entre 30 a 45 minutos, embora a consulta inteira possa levar cerca de 2 horas.

Antes da sua colonoscopia

Before your colonoscopy

O SSP poderá dar-lhe uma lista de alimentos que precisa de evitar durante vários dias antes da sua colonoscopia. Também lhe dará um medicamento para esvaziar os intestinos (um laxante forte). Precisa de ter os intestinos vazios, para que o colonoscopista possa ver claramente o interior dos mesmos. Quando deve tomar o medicamento depende da hora da sua consulta. O SSP irá dar-lhe instru??es por escrito. Dever ler e observar as instru??es à letra. ? importante que tome o medicamento de acordo com as instru??es. Causar-lhe-á diarreia, por isso precisará de estar perto de uma casa de banho. Se decidir tomar um sedativo, precisará de ter alguém que o(a) leve para casa depois da colonoscopia, porque pode causar sonolência. O SSP discutirá isto consigo na sua consulta.

Fazer a colonoscopia

Having your colonoscopy

Quando chegar para a sua marca??o, poderá falar com os enfermeiros e médicos sobre eventuais preocupa??es ou dúvidas que tenha. Pedir-lhe-emos que se deite numa cama, sobre o lado direito, com os joelhos ligeiramente dobrados. Poderemos administrar-lhe um analgésico. Também lhe poderemos administrar um sedativo. A escolha de receber ou n?o o sedativo é sua. Normalmente, é administrado numa veia do bra?o ou através de gás analgésico para inalar. Serve para o(a) relaxar e fazer a colonoscopia mais confortável.

Depois de receber um sedativo, n?o pode:

• conduzir de volta para casa (precisa que outra pessoa o(a) leve para casa)
• beber álcool durante 24 horas
• operar maquinaria durante 24 horas

A sua colonoscopia será realizada por um colonoscopista. 1. O colonoscopista introduzirá um colonoscópio (um tubo fino e flexível) no seu intestino grosso, através do ?nus (reto). 2. De seguida, irá bombear um pouco de dióxido de carbono, que é um gás inofensivo, para dentro dos intestinos. Isto abre os intestinos, para permitir observar claramente o interior. Pode fazê-lo(a) ficar inchado(a) ou com a sensa??o de c?ibras. 3. A c?mara no colonoscópio permite ver o interior dos intestinos num ecr?. Se sentir dores, informe o colonoscopista, o qual poderá mudar o que está a fazer para o(a) fazer ficar mais confortável, dentro do possível.

Depois da colonoscopia

After your colonoscopy

O colonoscopista ou SSP irá dizer-lhe se removeu qualquer pólipo ou amostras do interior dos intestinos (biópsias). Se for o caso, ser?o examinadas por um patologista e receberá os resultados dentro de 2 semanas. Também enviaremos uma cópia dos resultados ao seu médico de família (GP). Se n?o tiver recebido os seus resultados dentro de 2 semanas, contacte a nossa linha de apoio no número 0800 707 60 60 ou o seu médico de família (GP). Depois da colonoscopia quererá, provavelmente, descansar. Talvez queira deixar o dia livre de outros compromissos. Depois da colonoscopia, poderá sentir-se doente ou ter uma certa ou distens?o abdominal (na barriga) durante mais ou menos um dia. Também poderá ter algum sangue nas fezes. Se os sintomas forem graves ou n?o passarem dentro de 2 dias, deve consultar o seu médico de família. Também pode contactar o centro de rastreio onde fez a sua colonoscopia.

Fiabilidade da colonoscopia

Reliability of colonoscopy

A colonoscopia é um bom teste para detetar pólipos ou cancro nos intestinos. Contudo, há uma pequena probabilidade (cerca de 3 em cada 100 colonoscopias) de que a colonoscopia n?o detete um cancro ou pólipo que se venha a tornar canceroso Isto pode dever-se ao facto de:

• os intestinos n?o estarem completamente vazios
• ter sido difícil mover o colonoscópio pelos intestinos
• em casos raros, o colonoscopista n?o ter conseguido ver o pólipo ou cancro

Riscos da colonoscopia

Risk of colonoscopy

Para a maior parte das pessoas, a colonoscopia é um exame simples. Contudo, como acontece com qualquer procedimento médico, podem ocorrer complica??es. Em casos raros, a colonoscopia pode danificar os intestinos.

As possíveis complica??es incluem:

• m buraco (perfura??o) nos intestinos causado pelo colonoscópio (cerca de 1 em 1700 pessoas); cerca de metade das pessoas com uma perfura??o necessita de cirurgia para a reparar.
• sangramento intenso, ao ponto de o(a) paciente necessitar de uma transfus?o (cerca de 1 em 2.400 pessoas) Se tiver sangramento que seja difícil de parar ou um buraco nos intestinos que necessite de cirurgia, será imediatamente internado(a). Em casos rasos, as complica??es da colonoscopia podem causar a morte. Contudo, numa auditoria de 20.085 colonoscopias realizadas em 2011, n?o se registou nenhuma morte.

Resultados

Results

Nenhuns pólipos ou apenas pólipos pequenos que n?o necessitem de tratamento: Se n?o se detetarem quaisquer pólipos, ou somente pólipos muito pequenos com uma probabilidade muito reduzida de se virem a tornar cancerosos, n?o será necessária mais investiga??o nesta altura. Convidá-lo(a)-emos a fazer o rastreio do cancro colorretal, através de uma colonoscopia, dentro de 2 anos, se ainda tiver menos de 75 anos aquando dessa data. Pólipos ou outros achados: Normalmente, removemos eventuais pólipos de forma indolor durante a colonoscopia, usando um pequeno la?o de arame introduzido através do colonoscópio. O colonoscopista também pode colher pequenas amostras (biópsias) do revestimento interior dos intestinos para subsequente exame ao microscópio. A n?o ser que necessite de uma consulta para verificar o local onde o pólipo foi removido, convidá-lo(a)-emos a fazer o rastreio do cancro colorretal, através de uma colonoscopia, dentro de 2 anos, se ainda tiver menos de 75 anos aquando dessa data.
Pólipos que necessitem de ser removidos: Certos pólipos (chamados adenomas) têm uma maior probabilidade de se tornarem cancerosos se n?o forem removidos. Pode ser muito difícil de remover estes pólipos durante a colonoscopia. Se encontrarmos um destes pólipos, poderá necessitar de cirurgia ou de outra colonoscopia especializada subsequentemente. Cancro colorretal Se detetarmos cancro, será encaminhado(a) para uma equipa de especialistas que cuidará de si. O tratamento principal para o cancro colorretal é a cirurgia Em certos casos, os especialistas poder?o sugerir a quimioterapia, imunoterapia ou radioterapia. Nem todos os cancros colorretais detetados podem ser curados. Contudo, em cada 100 pessoas com cancro colorretal detetado na fase mais precoce, mais de 90 ainda se encontram vivas 5 anos depois.* *Conjunto de dados do Office for National Statistics (Gabinete Nacional de Estatística brit?nico) intitulado ?Sobreviventes ao cancro na Inglaterra - adultos diagnosticados?, publicado em agosto de 2019. Disponível em: Cancer survival in England - adults diagnosed - Office for National Statistics (ons.gov.uk)

Sintomas de cancro colorretal:

Bowel cancer symptoms

A colonoscopia n?o garante que n?o tenha cancro colorretal ou que n?o o venha a ter no futuro. Continua a ser possível ter cancro colorretal, mesmo que:

• n?o se tenha detetado qualquer pólipo na colonoscopia
• tenham detetado pequenos pólipos que n?o tenha sido necessário remover
• tenham detetado pequenos pólipos que tenham sido removidos

? importante conhecer os sintomas do cancro colorretal. Os sintomas incluem:

• sangue no cocó (fezes)
• cocó mais mole, fazer cocó com mais frequência (diarreia) e/ou pris?o de ventre
• uma dor ou incha?o no abdómen (barriga)
• sentir-se mais cansado(a) do que o habitual durante algum tempo
• perder peso sem justifica??o óbvia

Lembre-se de que estes sintomas n?o querem necessariamente dizer que tenha cancro colorretal. Contudo, se tiver qualquer um destes sintomas durante 3 semanas ou mais, contacte o seu médico de família (GP). ? importante que o fa?a, mesmo que tenha feito recentemente uma colonoscopia ou que tenha uma colonoscopia agendada para os próximos meses. O rastreio do cancro colorretal n?o é um teste para quando tem sintomas.

Mais apoio

Further support

Para mais informa??o sobre o programa de rastreio do NHS para o cancro colorretal, contacte a nossa linha de apoio gratuita no número 0800 707 60 60. Também pode:

• falar com o seu médico de família (GP)
• falar com a sua equipa de genética
• consultar www.nhs.uk/bowel
• consultar www.lynch-syndrome-uk.org
• consultar www.bowelcanceruk.org
• consultar informa??o sobre a síndrome de Lynch - RM Partners

Se tiver mais de 75 anos e tiver sido diagnosticado(a) com a síndrome de Lynch, pode solicitar o rastreio a cada 2 anos ao contactar a nossa linha de apoio no número 0800 707 60 60.

Se achar que está na altura de fazer uma colonoscopia mas n?o tiver recebido um convite, contacte a nossa linha de apoio no número 0800 707 60 60.

Declara??o de confidencialidade

Privacy statement

Os programas de rastreio do NHS usam dados pessoais do seu processo do NHS para o(a) convidar para ir fazer o rastreio na altura certa O NHS England (Servi?o Nacional de Saúde da Inglaterra) também usa os seus dados para se certificar de que recebe cuidados de alta qualidade e para melhorar os programas de rastreio. Consulte mais informa??o sobre como os seus dados s?o utilizados e protegidos, bem com as suas op??es em: www.gov.uk/phe/screening-data